{"id":113,"date":"2014-11-12T16:34:35","date_gmt":"2014-11-12T16:34:35","guid":{"rendered":"https:\/\/fvo.cat\/?p=97"},"modified":"2023-07-04T11:18:45","modified_gmt":"2023-07-04T09:18:45","slug":"las-personas-con-sindrome-down-sufren-mas-enfermedades-autoinmunes-por-el-mal-funcionamiento-de-una-proteina","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fvo.cat\/es\/las-personas-con-sindrome-down-sufren-mas-enfermedades-autoinmunes-por-el-mal-funcionamiento-de-una-proteina\/","title":{"rendered":"Las personas con s\u00edndrome Down sufren m\u00e1s enfermedades autoinmunes por el mal funcionamiento de una prote\u00edna"},"content":{"rendered":"<p>Es la conclusi\u00f3n a la que han llegado un grupo de investigadores de Vall d&#8217;Hebron.<\/p>\n<p>Investigadores del grupo de Inmunolog\u00eda del Vall d&#8217;Hebron Institut de Recerca (VHIR) han descubierto por qu\u00e9 las personas con s\u00edndrome de Down tienen m\u00e1s predisposici\u00f3n a sufrir enfermedades autoinmunes, como la diabetes o el hipotiroidismo.<\/p>\n<p>Seg\u00fan el estudio, una prote\u00edna reguladora de la autoinmunidad, denominada &#8216;AIRE&#8217;, est\u00e1 menos expresada en los individuos con S\u00edndrome de Down, lo que explica por qu\u00e9 las personas con este trastorno sufren m\u00e1s enfermedades autoinmunes.<\/p>\n<p>El estudio, publicado este martes en &#8216;The Journal of Immunology&#8217;, ha utilizado la mayor colecci\u00f3n recogida hasta ahora de tejido procedente del timo, un \u00f3rgano linf\u00e1tico del sistema inmunitario.<\/p>\n<p>En concreto, seg\u00fan ha informado el VHIR, los investigadores analizaron muestras del timo de 19 pacientes con S\u00edndrome de Down, recogidas desde 1995 en la Unidad de Cirug\u00eda Pedi\u00e1trica del Hospital Vall d&#8217;Hebron de Barcelona.<\/p>\n<p>A todos los pacientes les extrajeron el timo despu\u00e9s de operarlos de una cardiopat\u00eda cong\u00e9nita, ya que en este tipo de operaciones el \u00f3rgano linfoide siempre se tiene que extraer y no se puede recolocar.<\/p>\n<p>Todas las muestras fueron comparadas con las de pacientes con cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas, pero sin S\u00edndrome de Down.<br \/>\nLa prote\u00edna &#8216;AIRE&#8217; est\u00e1 codificada en el cromosoma 21, que es precisamente el que tienen triplicado las personas con s\u00edndrome de Down.<\/p>\n<p>Pese a tener tres copias de este cromosoma, los individuos con este trastorno tienen m\u00e1s predisposici\u00f3n a sufrir enfermedades autoinmunes, como la diabetes, la celiaqu\u00eda y el hipotiroidismo.<\/p>\n<p>Para descifrar c\u00f3mo act\u00faa &#8216;AIRE&#8217; en estas personas, los investigadores analizaron su expresi\u00f3n en el timo.<\/p>\n<p>\u00abAl contrario de lo que nos esper\u00e1bamos, hemos visto que en los pacientes con S\u00edndrome de Down la prote\u00edna se expresa a niveles inferiores a los del resto de personas\u00bb, ha explicado el doctor Roger Colobran, autor principal del estudio.<\/p>\n<p>Como consecuencia de la poca presencia de &#8216;AIRE&#8217;, la expresi\u00f3n de otros genes espec\u00edficos de tejidos que dependen de esta prote\u00edna tambi\u00e9n est\u00e1 reducida, y por este motivo se produce un fallo en el proceso de tolerancia central que tiene lugar en el timo.<\/p>\n<p>Seg\u00fan los m\u00e9dicos, el origen de muchas enfermedades autoinmunes est\u00e1 en el timo, que es el \u00f3rgano del sistema inmunitario donde se desarrollan los linfocitos T, encargados de coordinar la respuesta inmune celular.<\/p>\n<p>La prote\u00edna &#8216;AIRE&#8217; controla el mecanismo que hace que los linfocitos T ataquen a organismos exteriores como virus, bacterias, hongos o par\u00e1sitos, y evita que ataquen a las c\u00e9lulas del cuerpo.<\/p>\n<p>No obstante, cuando esta prote\u00edna est\u00e1 menos expresada se produce un fallo en el proceso de tolerancia inmunol\u00f3gica que provoca que los linfocitos T puedan atacar c\u00e9lulas sanas del cuerpo, y esto puede conducir a una enfermedad autoinmune.<\/p>\n<p>Como ejemplo de este ataque contra las c\u00e9lulas del propio organismo, los investigadores vieron que cerca de la mitad de los pacientes con s\u00edndrome de Down participantes en el estudio desarrollaron con el paso del tiempo hipotiroidismo, que en la mayor\u00eda de casos es una enfermedad de origen autoinmune.<\/p>\n<p>Este estudio ha contado con la colaboraci\u00f3n de investigadores del Hospital Germans Trias i Pujol, y es una de las l\u00edneas principales de investigaci\u00f3n del grupo de Inmunolog\u00eda del VHIR.<\/p>\n<p>El siguiente paso ser\u00e1 obtener muestras frescas de timos de pacientes con s\u00edndrome de Down para poder hacer estudios funcionales con el objetivo de entender mejor las alteraciones en los mecanismos de tolerancia inmunol\u00f3gica.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/noticias\/sanidad\/personas-sindrome-down-mas-enfermedades-autoinmunes-mal-funcionamiento-proteina-3681729\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/noticias\/sanidad\/personas-sindrome-down-mas-enfermedades-autoinmunes-mal-funcionamiento-proteina-3681729<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Es la conclusi\u00f3n a la que han llegado un grupo de investigadores de Vall d&#8217;Hebron. 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