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Es la conclusión a la que han llegado un grupo de investigadores de Vall d’Hebron.

Investigadores del grupo de Inmunología del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) han descubierto por qué las personas con síndrome de Down tienen más predisposición a sufrir enfermedades autoinmunes, como la diabetes o el hipotiroidismo.

Según el estudio, una proteína reguladora de la autoinmunidad, denominada ‘AIRE’, está menos expresada en los individuos con Síndrome de Down, lo que explica por qué las personas con este trastorno sufren más enfermedades autoinmunes.

El estudio, publicado este martes en ‘The Journal of Immunology’, ha utilizado la mayor colección recogida hasta ahora de tejido procedente del timo, un órgano linfático del sistema inmunitario.

En concreto, según ha informado el VHIR, los investigadores analizaron muestras del timo de 19 pacientes con Síndrome de Down, recogidas desde 1995 en la Unidad de Cirugía Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona.

A todos los pacientes les extrajeron el timo después de operarlos de una cardiopatía congénita, ya que en este tipo de operaciones el órgano linfoide siempre se tiene que extraer y no se puede recolocar.

Todas las muestras fueron comparadas con las de pacientes con cardiopatías congénitas, pero sin Síndrome de Down.
La proteína ‘AIRE’ está codificada en el cromosoma 21, que es precisamente el que tienen triplicado las personas con síndrome de Down.

Pese a tener tres copias de este cromosoma, los individuos con este trastorno tienen más predisposición a sufrir enfermedades autoinmunes, como la diabetes, la celiaquía y el hipotiroidismo.

Para descifrar cómo actúa ‘AIRE’ en estas personas, los investigadores analizaron su expresión en el timo.

“Al contrario de lo que nos esperábamos, hemos visto que en los pacientes con Síndrome de Down la proteína se expresa a niveles inferiores a los del resto de personas”, ha explicado el doctor Roger Colobran, autor principal del estudio.

Como consecuencia de la poca presencia de ‘AIRE’, la expresión de otros genes específicos de tejidos que dependen de esta proteína también está reducida, y por este motivo se produce un fallo en el proceso de tolerancia central que tiene lugar en el timo.

Según los médicos, el origen de muchas enfermedades autoinmunes está en el timo, que es el órgano del sistema inmunitario donde se desarrollan los linfocitos T, encargados de coordinar la respuesta inmune celular.

La proteína ‘AIRE’ controla el mecanismo que hace que los linfocitos T ataquen a organismos exteriores como virus, bacterias, hongos o parásitos, y evita que ataquen a las células del cuerpo.

No obstante, cuando esta proteína está menos expresada se produce un fallo en el proceso de tolerancia inmunológica que provoca que los linfocitos T puedan atacar células sanas del cuerpo, y esto puede conducir a una enfermedad autoinmune.

Como ejemplo de este ataque contra las células del propio organismo, los investigadores vieron que cerca de la mitad de los pacientes con síndrome de Down participantes en el estudio desarrollaron con el paso del tiempo hipotiroidismo, que en la mayoría de casos es una enfermedad de origen autoinmune.

Este estudio ha contado con la colaboración de investigadores del Hospital Germans Trias i Pujol, y es una de las líneas principales de investigación del grupo de Inmunología del VHIR.

El siguiente paso será obtener muestras frescas de timos de pacientes con síndrome de Down para poder hacer estudios funcionales con el objetivo de entender mejor las alteraciones en los mecanismos de tolerancia inmunológica.

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La iniciativa, que ya ha recogido casi 67.000 firmas, se presentará al presidente de los estudios de animación, Sean Bailey Una madre de Estados Unidos cuya hija tiene síndrome de Down ha lanzado una campaña a través de internet para que Disney incluya a personajes con este trastorno y otras discapacidades en sus películas infantiles, una iniciativa que este martes ya había recabado más de 66.000 apoyos.

Keston Ott-Dahl, residente en Antioch (California) y madre de Delaney, una niña de 15 meses con síndrome de Down, lanzó la campaña ‘Pidamos a Disney que represente a niños con síndrome de Down en sus películas animadas’ con el objetivo que fomentar la aceptación de estos niños entre sus compañeros.

“Como el resto de los niños, nuestra hija adora las películas animadas. Por eso, cuando la veo fascinada con las princesas Disney, me parte el corazón saber que no encontrará modelos como ella. ¡Los niños con síndrome de Down también son príncipes y princesas!”, indicó Ott-Dahl en el sitio web de la campaña.

Este lunes, la campaña ya había logrado más de 66.000 adhesiones, muy cerca de las 67.000 que se han marcado como objetivo antes de entregar la petición al presidente de los estudios Walt Disney, Sean Bailey.

ÁREA COJA DE DISNEY
“Disney ha hecho un trabajo maravilloso desde hace mucho tiempo enseñando a nuestros niños cómo ser buenas personas. Pero, lamentablemente, la empresa cojea en una área muy crítica. Sus películas casi no tienen representación de gente discapacitada, de aquellos quienes en muchas ocasiones son objeto de burla por parte de otros niños”, apuntó la madre de Delaney.

“¡Qué maravillosas lecciones de diversidad, compasión y aceptación podría enseñar Disney a nuestros hijos si promocionasen los personajes discapacitados como héroes y heroínas de sus películas!”, concluyó Ott-Dahl.
Ott-Dahl y su esposa, Andrea, tienen un blog de internet, DelaneySkye.com, en el que comparten sus experiencias, gratificaciones y dificultades de criar a una niña con síndrome de Down por parte de una pareja lesbiana.

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